האבחנה הסופית נקבעה על ידי ביופסיית כבד או נתיחה שלאחר המוות. רוב התינוקות שנפגעו נכנעים להפרעה במהלך השבועות הראשונים לחייהם.
איך בודקים שגיאות מולדות בחילוף החומרים?
שגיאות מולדות של חילוף חומרים יכולות להופיע ברחם; ביילודים; או בילדים, מתבגרים ומבוגרים. ניתן לזהות חלק מה-IEM ברחם עם שימוש באולטרסאונד. לרוב, IEM מזוהים בבדיקת יילודים.
איך מאבחנים הפרעות מטבוליות?
רופאים מאבחנים הפרעות מטבוליות באמצעות בדיקות סקר. בדיקות דם ובדיקה גופנית הם חלקים סטנדרטיים בתהליך האבחון. עם כל כך הרבה הפרעות מטבוליות תורשתיות, כל סוג של בדיקה או סקר יהיה שונה.
האם ניתן לאבחן שגיאות מולדות של מטבוליזם באמצעות בדיקת DNA?
התוצאות הנוכחיות מצביעות על כך שניתוח גנטי באמצעות לוחות רצף מורחבים של הדור הבא יכול לשמש כ-בדיקה מאשרת לחשודים בשגיאות מולדות של חילוף החומרים שהתגלו בתוכניות סקר יילודים. בדיקות ביוכימיות יכולות להועיל מאוד כאשר האבחנה אינה ברורה.
מתי צריך לחשוד בשגיאות מולדות של חילוף החומרים?
יש לשקול מחלה מטבולית לא מאובחנת בקרב ילדים מבוגרים (>5 שנים), מתבגרים, או אפילו מבוגרים עם הפרעות נוירולוגיות או פסיכיאטריות עדינות.
