שגיאות מולדות של מטבוליזם (IEM) הן מצבים גנטיים שחוסמים מסלולים מטבוליים המעורבים בפירוק של חומרים מזינים ויצירת אנרגיה. הפרעה של מסלולים מטבוליים אלה מביאה לספקטרום של ממצאים קליניים המשפיעים על מערכות איברים מרובות.
מהי השגיאה המולדת הנפוצה ביותר בחילוף החומרים?
Phenylketonuria Clinicהצורה הנפוצה ביותר של PKU נובעת מהיעדר אנזים בודד, פנילאלנין הידרוקסילאז, והיא השגיאה המולדת הידועה ביותר בחילוף החומרים.
מה המשמעות של טעות מולדת בחילוף החומרים?
שגיאות מולדות של חילוף החומרים הן הפרעות גנטיות (תורשתיות) נדירות שבהן הגוף אינו יכול להפוך מזון כראוי לאנרגיה. ההפרעות נגרמות בדרך כלל על ידי פגמים בחלבונים (אנזימים) ספציפיים המסייעים בפירוק (חילוף חומרים) של חלקי מזון.
מהן כמה דוגמאות לטעות מולדת בחילוף החומרים?
דוגמאות לשגיאות מולדות של חילוף החומרים כוללות לבקנות, ציסטינוריה (גורם לאבנים בכליות), פנילקטונוריה (PKU), וצורות מסוימות של גאוט, רגישות לשמש ומחלות בלוטת התריס. אלו הן רק מעט מאוד ממאות שגיאות מולדות ידועות בחילוף החומרים.
מהם הסימנים והתסמינים של שגיאות מולדות בחילוף החומרים?
תסמינים
- ירידה לא מכוונת במשקל, או כישלון לעלות במשקל ולגדול אצל תינוקות וילדים.
- עייפות וחוסרשל אנרגיה.
- היפוגליקמיה או סוכר נמוך בדם.
- הרגלי האכלה גרועים.
- בעיות בטן או הקאות.
- רמות גבוהות של חומצה או אמוניה בדם.
- תפקוד כבד לא תקין.
- עיכובים התפתחותיים אצל תינוקות וילדים.
