מצב זה עובר בתורשה ב-דפוס קו-דומיננטי אוטוזומלי. קו-דומיננטיות פירושה ששתי גרסאות שונות של הגן עשויות להיות פעילות (באות לידי ביטוי), ושתי הגרסאות תורמות לתכונה הגנטית. הגרסה (אלל) הנפוצה ביותר של הגן SERPINA1, הנקראת M, מייצרת רמות נורמליות של אלפא-1 אנטיטריפסין.
האם לשני ההורים חייבים להיות מחסור באנטי-טריפסין אלפא-1?
לשני ההורים חייבים להיות לפחות עותק אחד של הגן הבלתי תקין של חוסר אלפא-1 אנטי-טריפסין כדי שילדם יירש את המחלה.
איך מועבר מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1?
מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 (AATD) הוא עובר בירושה במשפחות בדפוס קו-דומיננטי אוטוזומלי. תורשה קודומיננטית פירושה ששתי גרסאות שונות של הגן (אללים) עשויות לבוא לידי ביטוי, ושתי הגרסאות תורמות לתכונה הגנטית. הגן M הוא האלל הנפוץ ביותר של הגן אלפא-1.
מהי תוחלת החיים של מישהו עם Alpha-1?
איך מחלת ריאות אלפא-1 משפיעה על תוחלת החיים שלי? לאנשים שממשיכים לעשן ולוקים במחלת ריאות אלפא-1, תוחלת חיים ממוצעת של בערך 60 שנים.
מהו הגורם הגנטי למחסור באלפא-1 באנטי-טריפסין?
מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1 (AATD) נגרם על ידי שינויים (גרסאות פתוגניות, הידועות גם בשם מוטציות) בגן SERPINA1. גן זה נותן לגוף הוראות ליצור אחלבון הנקרא אנטי-טריפסין אלפא-1 (AAT). אחת מתפקידיו של AAT היא להגן על הגוף מחלבון אחר הנקרא neutrophil elastase.
