Aniridia עוברת בירושה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי, כלומר מספיק עותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא כדי לגרום להפרעה. בשני שליש מהמקרים, אדם שנפגע יורש את המוטציה מהורה אחד שנפגע.
האם אנירידיה היא הפרעה גנטית?
אנירידיה היא הפרעת עיניים גנטית חמורה ונדירה. הקשתית נעלמה חלקית או מלאה, לעתים קרובות בשתי העיניים. זה יכול להשפיע גם על חלקים אחרים של העין. לילדך עשויות להיות בעיות מסוימות מהלידה, כגון רגישות מוגברת לאור.
האם תסמונת WAGR דומיננטית או רצסיבית?
אנירידיה מבודדת ותסמונת WAGR עוברים בתורשה אוטוזומלי דומיננטי.
האם WAGR עובר בירושה?
רוב המקרים של תסמונת WAGR אינם עוברים בתורשה. הם נובעים ממחיקה כרומוזומלית המתרחשת כאירוע אקראי במהלך היווצרות תאי רבייה (ביצים או זרע) או בהתפתחות עוברית מוקדמת. לאנשים שנפגעו בדרך כלל אין היסטוריה של ההפרעה במשפחתם.
כמה נפוצה אנרידיה?
כמה נפוצה אנירידיה? באוכלוסייה הכללית, אנירידיה מופיעה ב-1 לכל 50,000-100,000 אנשים והשכיחות משתנה באזורים שונים.
