מה גורם לאנירידיה? מומחים חושבים שמקרים רבים קורים בגלל של שינוי (מוטציה) בגן שנקרא PAX6. PAX6 הוא חלק מהמידע הגנטי שאתה מעביר לילדים שלך. גן זה הוא המפתח לבריאות והתפתחות העיניים.
היכן אנירידיה הנפוצה ביותר?
אנירידיה מתרחשת בזמן שהעין מתפתחת במהלך השבוע ה-12 עד ה-14 להריון. ברוב המקרים זה נובע ממוטציה בזרוע הקצרה של כרומוזום 11 (11p13) ומשפיעה על הגן PAX6, אולם זה נראה גם בפגמים גנטיים בגנים סמוכים.
האם אתה יכול לרפא אנירידיה?
הטיפול באנירידיה בדרך כלל מכוון לשיפור ושימור הראייה. תרופות או ניתוח עשויים להועיל לגלאוקומה ו/או קטרקט. עדשות מגע עשויות להועיל במקרים מסוימים. כאשר לא ניתן לזהות גורם גנטי, יש להעריך את המטופלים לגבי האפשרות של התפתחות הגידול של ווילמס.
האם אתה יכול להתעוור מאנירידיה?
מידת בעיות הראייה עבור אלה עם אנירידיה משתנה מאוד. חלק מהסובלים הם עיוורים חוקית, בעוד שלאחרים יש ראייה טובה מספיק כדי לנהוג. מאוחר יותר בחיים, אנשים עם אנירידיה עלולים לפתח בעיות עיניים אחרות כגון גלאוקומה וקטרקט, המופיעה ב-50% עד 85% מהאנשים עם אנירידיה.
איך מאבחנים אנירידיה?
אנירידיה זוהה בדרך כלל בלידה. התכונה הבולטת ביותר היא שעיניו של תינוק כהות מאוד ללא קשתית אמיתיתצֶבַע. עצב הראייה, הרשתית, העדשה והקשתית כולם עלולים להיות מושפעים ועלולים לגרום לבעיות בחדות הראייה בהתאם למידת תת-הפיתוח.
