תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת כאשר חלוקת תאים לא תקינה גורמת להעתק מלא או חלקי נוסף של כרומוזום 21. החומר הגנטי הנוסף הזה גורם לשינויים התפתחותיים ולמאפיינים הגופניים של תסמונת דאון.
האם תסמונת דאון יכולה להופיע במשפחה?
האם תסמונת דאון מופיעה במשפחות? כל 3 הסוגים של תסמונת דאון הם מצבים גנטיים (הנוגעים לגנים), אך רק ל-1% מכל המקרים של תסמונת דאון יש מרכיב תורשתי (עובר מהורה לילד דרך הגנים). תורשה אינה גורם בטריזומיה 21 (לא ניתוק) ובפסיפס.
האם תסמונת דאון גנטית או אקראית?
רוב המקרים של תסמונת דאון אינם עוברים בתורשה. כאשר המצב נגרם על ידי טריזומיה 21, החריגה הכרומוזומלית מתרחשת כאירוע אקראי במהלך היווצרות תאי רבייה בהורה. החריגה מתרחשת בדרך כלל בתאי ביצית, אך היא מתרחשת מדי פעם בתאי זרע.
מה גורם לך להיות בסיכון גבוה לתינוק עם תסמונת דאון?
גורם אחד שמגביר את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון הוא גיל האם. לנשים שהן בנות 35 ומעלה כשהן נכנסות להריון יש סיכוי גבוה יותר ללקות בהריון מושפע מתסמונת דאון מאשר נשים שנכנסות להריון בגיל צעיר יותר.
האם ניתן למנוע את תסמונת דאון?
אין דרך למנוע את תסמונת דאון. אם אתה בסיכון גבוה ללדת ילד עם דאוןתסמונת או שכבר יש לך ילד אחד עם תסמונת דאון, אולי תרצה להתייעץ עם יועץ גנטי לפני הכניסה להריון.
