ציסטינוזיס נגרמת על ידי מוטציות של הגן CTNS ועובר בתורשה מחלה אוטוזומלית רצסיבית.
מה עושה cystinosis לגוף?
אצל אנשים עם ציסטינוזיס, הצטברות של ציסטין יכולה להוביל להיווצרות גבישים. ציסטינוזה יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף, כולל העיניים, השרירים, המוח, הלב, תאי הדם הלבנים, בלוטת התריס והלבלב. ציסטינוזיס יכול גם לגרום לבעיות חמורות בכליות.
כיצד cystinosis גורם לתסמונת Fanconi?
ציסטינוזיס היא הסיבה התורשתית השכיחה ביותר לתסמונת פנקוני הכלייתית בילדים. זוהי הפרעת אחסון ליזוזומלית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בגן CTNS המקודד לחלבון הנשא cystinosin, תוך הובלת ציסטין אל מחוץ לתא הליזוזומלי.
האם ציסטינוזה גורמת לאבנים בכליות?
התסמין השכיח ביותר של ציסטינוזה לא נפרופתית (עינית) הוא הצטברות גבישים בקרניות העיניים, הגורם לכאב ולרגישות מוגברת לאור (רגישות לאור). אלו עם ציסטינוזה לא נפרופתית לרוב אינם מפתחים בעיות בכליות או כל אחד מהתסמינים האחרים הקשורים לציסטינוזה.
מה קורה בציסטינוזיס?
ציסטינוזיס הוא מצב המאופיין הצטברות חומצת האמינו ציסטין (אבן בניין של חלבונים) בתוך התאים. עודף ציסטין פוגע בתאים ולעיתים יוצר גבישים שיכולים להיבנותלעלות ולגרום לבעיות באיברים ורקמות רבות.
