Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) תוארה לראשונה על ידי לנדוזי ודז'רין ב-1885, ולכן נקראה על שמם. דושן פרסמה תצלום של חולה FSH טיפוסי בשנת 1862, אך המחלה עדיין נודעה כמחלת Landouzy-Dejerine.
מי גילה את FSHD?
Landouzy and Dejerine תיארו לראשונה את FSHD בשנת 1884. טיילר וסטפנס תיארו משפחה ענפה מיוטה בה נפגעו 6 דורות. W alton and Nattras ביססו את FSHD כמחלת ניוון שרירים מובהקת עם קריטריונים אבחוניים ספציפיים.
איזה גן גורם לניוון שרירים פנים-קפולו-הומרלי?
ניוון שרירים בפנים נגרמת על ידי שינויים גנטיים המערבים את הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 4. שני סוגי המחלה נובעים משינויים באזור של DNA סמוך לקצה הכרומוזום המכונה D4Z4.
מה זה Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) ניוון שרירים הוא צורה של ניוון שרירים שגורמת לרוב לחולשה מתקדמת של הפנים, הזרועות העליונות ואזורי הכתף, אם כי תסמינים יכולים להשפיע על הרגליים נו. המחלה נגרמת על ידי ניוון של השריר עקב כרומוזום חסר בגנים של האדם.
האם FSHD רציני?
למרות שמעורבות לבבית יכולה לפעמים להוות גורם ב-FSHD, זה לעתים נדירות חמור ולעתים קרובות מתגלה רק עםבדיקות מיוחדות. כמה מומחים המליצו לאחרונה על ניטור של תפקוד הלב באלה עם FSHD.
