2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:07
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) תוארה לראשונה על ידי לנדוזי ודז'רין ב-1885, ולכן נקראה על שמם. דושן פרסמה תצלום של חולה FSH טיפוסי בשנת 1862, אך המחלה עדיין נודעה כמחלת Landouzy-Dejerine.
מי גילה את FSHD?
Landouzy and Dejerine תיארו לראשונה את FSHD בשנת 1884. טיילר וסטפנס תיארו משפחה ענפה מיוטה בה נפגעו 6 דורות. W alton and Nattras ביססו את FSHD כמחלת ניוון שרירים מובהקת עם קריטריונים אבחוניים ספציפיים.
איזה גן גורם לניוון שרירים פנים-קפולו-הומרלי?
ניוון שרירים בפנים נגרמת על ידי שינויים גנטיים המערבים את הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 4. שני סוגי המחלה נובעים משינויים באזור של DNA סמוך לקצה הכרומוזום המכונה D4Z4.
מה זה Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) ניוון שרירים הוא צורה של ניוון שרירים שגורמת לרוב לחולשה מתקדמת של הפנים, הזרועות העליונות ואזורי הכתף, אם כי תסמינים יכולים להשפיע על הרגליים נו. המחלה נגרמת על ידי ניוון של השריר עקב כרומוזום חסר בגנים של האדם.
האם FSHD רציני?
למרות שמעורבות לבבית יכולה לפעמים להוות גורם ב-FSHD, זה לעתים נדירות חמור ולעתים קרובות מתגלה רק עםבדיקות מיוחדות. כמה מומחים המליצו לאחרונה על ניטור של תפקוד הלב באלה עם FSHD.
מוּמלָץ:
מתי התגלה אגם טיטיקקה?
ב-1968 החוקר הצרפתי ז'אק קוסטו ערך חקירה תת-מימית של חודש וחצי. בן כמה אגם טיטיקקה? Titicaca הוא אחד מפחות מעשרים אגמים עתיקים על פני כדור הארץ, ונחשב שיש שם בן מיליון שנים. מתי הוקם אגם טיטיקקה? אגם טיטיקקה, או אל לאגו טיטיקקה, נוצר בצורה דרמטית לפני 60 מיליון שנה בערך.
מתי התגלה אפידרמוליזה דיסטרופית?
Epidermolysis bullosa התגלה לראשונה ב-סוף שנות ה-1800. זה בן למשפחה של מצבים הנקראים מחלות שלפוחיות. האם אפידרמוליזיס דיסטרופי בולוזה היא מחלה נדירה? Epidermolysis bullosa acquisita (צורה נרכשת של EB) היא הפרעה אוטואימונית נדירה ואינה עוברת בתורשה.
מתי התגלה אוליבין?
השם הקדום ביותר שניתן למין קבוצת אוליבין בלתי מעורער היה כריסוליט (כריזוליט) והוא נקרא על ידי יוהאן גוטשלק ולריוס ב-1747, אם כי השם כריסוליט שימש מאוחר יותר על ידי בלתסר ז'ורז' סייג בשנת 1777 על מה שידוע כיום בשם prehnite. היכן נמצא אוליבין?
מתי התגלה הג'לטין?
לקופסה הקטנה הזו של אבקה פירותית יש די היסטוריה! ג'לטין התגלה לראשונה ב-1682, כאשר דניס פאפין, צרפתי, ערך ניסויים ומחקר בנושא. זה הביא לגילוי של שיטה להסרת החומר הדביק בעצמות בעלי חיים על ידי הרתחה. מי מצא ג'לטין? הפטנט האנגלי המתועד הראשון לייצור ג'לטין הוענק ב-1754.
מתי התגלה הפרבריט?
פרבריט מופיע בדרך כלל בפגמטיטים, גרניט גרניט ומרבצים הידרותרמיים בטמפרטורה גבוהה. זוהי עפרה קטנה של טונגסטן. פרבריט התגלה ב-1863 בסיירה אלמגרה, ספרד, ונקרא על שמו של המינרלוג הגרמני מוריץ רודולף פרבר (1805–1875). היכן נמצא וולפרמיט בעולם?
