האימות הנרחב של The Invitae Invitae Invitae לגישת רצף שלם של הגנום, סקר טרום לידתי לא פולשני (NIPS) מראה דיוק ≥99% לאנופלואידיות נפוצות, מיקרו-מחיקות ועוברים חיזוי מין, המציע אפשרות NIPS מקיפה ומדויקת כבר 10 שבועות. https://www.invitae.com › validation-studies
לימודי מתודולוגיה ואימות - Invitae
בדיקת תסמונת רובינשטיין-טיבי מנתחת שני גנים הקשורים לתסמונת רובינשטיין-תסמונת טייבי (RSTS), הפרעה רב-מערכתית המאופיינת בקומה נמוכה, תווי פנים ניתנים לזיהוי, אגודלים רחבים ואצבעות רגליים., ומוגבלות שכלית בינונית עד חמורה.
מה גורם לתסמונת רובינשטיין טייבי?
התסמונת עלולה להיגרם על ידי מוטציה בגן CREBBP או EP300, או כתוצאה מאובדן קטן מאוד (מיקרו-מחיקה) של חומר גנטי מהקצר (p) זרוע של כרומוזום 16.
מה זה רובינשטיין טייבי?
תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מצב המאופיין בקומה נמוכה, מוגבלות אינטלקטואלית בינונית עד חמורה, תווי פנים ייחודיים ואגודלים רחבים ואצבעות ראשונות. מאפיינים נוספים של ההפרעה יכולים לכלול חריגות בעיניים, מומי לב וכליות, בעיות שיניים והשמנה.
מהם התסמינים של תסמונת רובינשטיין טייבי?
הסימפטומים כוללים:
- הרחבת האגודלים והאצבעות.
- עצירות.
- שיער עודף על הגוף (הירסוטיזם)
- מומי לב, אולי מצריכים ניתוח.
- לקות אינטלקטואלית.
- התקפים.
- קומה נמוכה שמורגשת לאחר הלידה.
- פיתוח איטי של מיומנויות קוגניטיביות.
האם ניתן לרפא את תסמונת רובינשטיין טייבי?
t הופך או מרפא RTS. עם זאת, ישנן דרכים לכלול בעיות בכליות ובעיות שיניים ודיבור.
