תסמונת יעקבסן (JS) היא תסמונת גן רציף הנגרמת על ידי מחיקה חלקית של הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. המצב תואר לראשונה על ידי ג'ייקובסן ב-1973 במשפחה עם איברים מרובים שירשו טרנסלוקציה לא מאוזנת של 11;21 שמקורה בהורה של ספק טרנסלוקציה מאוזן [1].
לכמה אנשים בארה"ב יש תסמונת ג'ייקובסן?
למרות ששכיחות תסמונת ג'ייקובסן אינה ידועה, שכיחות הלידה הוצעה ב-1/50, 000-100, 000 בארצות הברית, עם יחס נשים/זכרים של 2:1.
על שם מי נקראת תסמונת ג'ייקובסן?
התסמונת זוהתה לראשונה על ידי הגנטיקאית הדנית Petrea Jacobsen בשנת 1973 ונקראה על שמה. היא גילתה את תסמונת ג'ייקובסן במשפחה שבה מספר אנשים סבלו מההפרעה.
האם ניתן לטפל בתסמונת ג'ייקובסן?
אין תרופה לתסמונת ג'ייקובסן; הטיפול מתמקד בדרך כלל בסימנים ובתסמינים הספציפיים הקיימים אצל כל אדם. הטיפול עשוי לדרוש מאמצים מתואמים של צוות של מומחים שונים. אנשים עם ספירת טסיות נמוכה (תרומבוציטופניה) צריכים להיות במעקב קבוע.
מתי מאובחנת תסמונת ג'ייקובסן?
הכרומוזום השבור והגנים שנמחקו יהיו גלויים. תסמונת ג'ייקובסן יכולה להיות מאובחנת במהלך ההריון. אם אולטרסאונד מסמן משהו חריג, בדיקות נוספות עשויותלעשות. ניתן לקחת דגימת דם מהאם ולנתח אותה.
