Gyrate Atrophy נובעת מ-מוטציות שונות בגן OAT, שנמצא בכרומוזום 10q26. תורשה היא אוטוזומלית רצסיבית. יותר מ-50 גרסאות זוהו, כאשר מוטציות Missense מתרחשות בתדירות הגבוהה ביותר.
מה גורם לאטרופיה של ג'יראט?
מוטציות בגן OAT גורמות לאטרופיה של ג'יראט. הגן OAT מספק הוראות לייצור האנזים ornithine aminotransferase. אנזים זה פעיל במרכזים מייצרי אנרגיה של תאים (מיטוכונדריה), שם הוא עוזר לפרק מולקולה הנקראת ornithine.
האם ניוון ג'יראט ניתן לריפוי?
ניוון ג'יראט היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה של הגן OAT. לאנשים עם ניוון ג'יראט יש בדרך כלל ראיית לילה ירודה מאוד ונגעים ברשתית שלהם. נגעים אלו מתקדמים עם הזמן ומובילים לראיית מנהרה ויכולים בסופו של דבר לגרום לעיוורון. אין כרגע תרופה לאטרופיה של ג'יראט.
מהי ניוון כורואיד?
ניוון ג'יראט של הכורואיד והרשתית היא הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של חלבון המאופיינת באובדן ראייה מתקדם. תסמינים כגון קוצר ראייה (קוצר ראייה), קושי בראייה באור נמוך (עיוורון לילה) ואובדן ראייה מהצד (היקפית) מתפתחים במהלך הילדות.
איך ניתן להפחית תסמינים של ניוון ג'יראט?
הטיפול באטרופיה של ג'יראט מורכב מ- הפחתת המצע ארגינין, שממנו הוא אורניטיןנוצר , או הגברת הפעילות של אנזים OAT על ידי מתן יותר ויטמין B6.
