Gyrate Atrophy נובעת ממוטציות שונות בגן OAT, שנמצא בכרומוזום 10q26. הירושה היא אוטוזומלית רצסיבית. יותר מ-50 גרסאות זוהו, כאשר מוטציות Missense מתרחשות בתדירות הגבוהה ביותר.
מה גורם לאטרופיה של ג'יראט?
מוטציות בגן OAT גורמות לאטרופיה של ג'יראט. הגן OAT מספק הוראות לייצור האנזים ornithine aminotransferase. אנזים זה פעיל במרכזים מייצרי אנרגיה של תאים (מיטוכונדריה), שם הוא עוזר לפרק מולקולה הנקראת ornithine.
איך כורואידרמיה עוברת בתורשה?
Choroideremia עוברת בתורשה בתבנית רצסיבית מקושרת X. הגן CHM ממוקם על כרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין. אצל גברים (שיש להם רק כרומוזום X אחד), מספיק עותק אחד של הגן בכל תא כדי לגרום למצב.
האם כורודרמיה דומיננטית או רצסיבית?
Choroideremia היא מצב גנטי X רצסיבי. הפרעות אלו נגרמות על ידי גן לא תקין בכרומוזום X ומתבטאות בעיקר אצל גברים. נקבות שיש להן גן שונה באחד מכרומוזומי ה-X שלהן הן נשאות להפרעה זו.
איך ניתן להפחית תסמינים של ניוון ג'יראט?
הטיפול בניוון ג'יראט מורכב או הפחתת המצע ארגינין, שממנו נוצר אורניטין , או הגברת הפעילות של OATאנזים על ידי אספקת יותר ויטמין B6..
