באלקפטונוריה, האנזים HGD לא יכול לבצע חילוף חומרים של החומצה ההומוגנית (הנוצרת מטירוזין) ל-4-maleylacetoacetate, ורמות החומצה ההומוגנית בדם גבוהות פי 100 ממה שהיה בדרך כלל צפוי, למרות העובדה שכמות ניכרת מסולקת אל השתן על ידי הכליות.
איזה אנזים חסר באלקפטונוריה?
Alkaptonuria היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור ב-enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. מחסור באנזים זה מביא לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית, תוצר של מטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
מה מופקד באלקפטונוריה?
אלקפטונוריה, או "מחלת שתן שחור", היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד המונעת מהגוף פירוק מלא של שני אבני בניין חלבונים (חומצות אמינו) הנקראות טירוזין ופנילאלנין. זה גורם להצטברות של חומר כימי בשם חומצה הומוגנטית בגוף.
איזה חומר מושקע ברקמת חיבור באלקפטונוריה?
עודף חומצה הומוגנית ותרכובות קשורות מופקדים ברקמות חיבור, מה שגורם להכהות הסחוס והעור. עם הזמן, הצטברות של חומר זה במפרקים מובילה לדלקת פרקים. חומצה הומוגנטיזית מופרשת גם בשתן, מה שגורם לשתן להכהות בחשיפה לאוויר.
איך יכולה להיות חומצה הומוגניתמופחת?
טיפול בחומצה אסקורבית פעמיים ביום עשוי להפחית את הנזק לרקמת החיבור, וגם ילדים שנפגעו הוכנסו לדיאטה דלת חלבון. טיפול בניטיסינון עשוי להפחית את ייצור החומצה ההומוגנית.
