2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:07
תסמונת XYY היא הפרעה כרומוזומלית נדירה המשפיעה על גברים. זה נגרם על ידי נוכחות של כרומוזום Y נוסף. לזכרים יש בדרך כלל כרומוזום X ו-Y אחד. עם זאת, לאנשים עם תסמונת זו יש כרומוזום X ושני Y אחד. אנשים שנפגעו הם בדרך כלל גבוהים מאוד.
איך נקראת תסמונת XYY?
מצב זה נקרא לפעמים גם תסמונת יעקב, קריוטיפ XYY או תסמונת YY. על פי המכונים הלאומיים לבריאות, תסמונת XYY מופיעה אצל 1 מכל 1,000 בנים. לרוב, אנשים עם תסמונת XYY חיים חיים טיפוסיים.
מהי תסמונת יעקב?
קטע. תסמונת ג'ייקוב, הידועה גם בשם 47, תסמונת XYY, היא מצב גנטי נדיר המופיע בכ-1 מתוך 1000 ילדים זכרים. זה שייך לקבוצה של מצבים המכונה "טריזומיות כרומוזומי מין", כאשר תסמונת קלינפלטר היא הסוג הנפוץ יותר. מצב זה התגלה לראשונה בשנות ה-60.
למה תסמונת XYY גורמת?
לרוב הגברים עם תסמונת 47, XYY יש ייצור תקין של הורמון המין הגברי טסטוסטרון והתפתחות מינית תקינה, ולרוב הם מסוגלים להביא ילדים לעולם. 47, תסמונת XYY קשורה לסיכון מוגבר ללקות למידה ועיכוב בהתפתחות של כישורי דיבור ושפה.
מהי טריזומיה XYY?
XYY-trisomy, אנומליה נפוצה יחסית בכרומוזומי מין אנושיים שבה לזכר יש שני כרומוזומי Yבמקום אחד. היא מתרחשת ב-1 מתוך 500-1,000 לידות חיים של זכרים, ואנשים עם האנומליה מאופיינים לעתים קרובות בגבוה ואקנה חמור ולעיתים במומי שלד ומחסור נפשי.
מוּמלָץ:
מהי תסמונת ברכיצפלית?
תסמונת חסימת דרכי הנשימה ברכיצפלית היא מצב פתולוגי המשפיע על כלבים וחתולים קצרי אף שעלול להוביל למצוקה נשימתית חמורה. מהם כמה תסמינים של תסמונת ברכיצפלית? לכלבים שנפגעו בצורה חמורה יש רעש בולט יותר של דרכי הנשימה, נראה שהם מתעייפים בקלות בזמן פעילות גופנית, ועלולים להתמוטט או להתעלף לאחר פעילות גופנית.
מהי תסמונת savant נרכשת?
תסמונת savant נרכש, לעומת זאת, הם מקרים שבהם מיומנויות ידע רדומות מופיעות, לפעמים ברמה נפלאה, לאחר פציעה מוחית או מחלה אצל לא נכים בעבר (נוירוטיפי)) אנשים שבהם מעט כישורים כאלה היו ניכרים לפני פציעה או מחלה של מערכת העצבים המרכזית. איך מתרחשת תסמונת savant נרכש?
מהי תסמונת אסקובר?
לאנשים עם תסמונת פטריגיום מרובה, סוג אסקובר בדרך כלל יש תווי פנים ייחודיים, כולל עפעפיים נפולים (פטוזיס), זוויות חיצוניות של העיניים הפונות כלפי מטה (בקיעים מטה), עור קפלים המכסים את הפינה הפנימית של העיניים (קפלים אפיקנטליים), לסת קטנה ואוזניים נמוכות.
מהי תסמונת מקל גרובר?
תסמונת Meckel–Gruber היא תסמונת התפתחותית קטלנית המאופיינת בהפרעות בפוסה האחורית (לרוב אנצפלוצלה עורפית) (איורים 1A, B), כליות ציסטיות מוגדלות דו-צדדיות (איורים 1C– ה), ומומים התפתחותיים בכבד הכוללים מום בלוחית הצינורית הקשורה לפיברוזיס בכבד … מהי תסמונת מייקל גרובר?
מהי תסמונת ניאופלסטית?
תסמונות פארנופלסטיות הן קבוצה של הפרעות נדירות המופעלות על ידי תגובה חריגה של המערכת החיסונית לגידול סרטני המכונה "ניאופלזמה". סבורים כי תסמונות פרנאופלסטיות מתרחשות כאשר נוגדנים הנלחמים בסרטן או תאי דם לבנים (הידועים בשם תאי T) תוקפים בטעות תאים נורמליים בעצבים … מהי התסמונת הפראנופלסטית השכיחה ביותר?
