Incontinentia pigmenti או תסמונת בלוך-סולצברגר היא גנודרמטוזיס נדירה, המקושרת לכרומוזום X, בעלת אופי אוטוזומלי דומיננטי, המשפיעה על רקמות אקטודרמליות ומזודרמליות, כגון עור, עיניים, שיניים ומערכת העצבים המרכזית.
מהי הפרעה גנטית IP?
Incontinentia pigmenti (IP) היא הפרעה גנטית עם פריחות בעור ונגעים ייחודיים שנראו בלידה או במהלך השבועות הראשונים. לרוב הילדים עם IP אין סיבוכים ועשויים להיות מושפעים רק במידה קלה, אם בכלל. אבל בסביבות 20% מפתחים בעיות נוירולוגיות שיכולות לנוע בין קלות לחמורות.
איך נגרמת פיגמנטים של אינקונטינציה?
מוטציות בגן IKBKG גורמות לפיגמנטים של אינקונטינציה. הגן IKBKG מספק הוראות לייצור חלבון המסייע לווסת גורם גרעיני-קאפה-B. גורם גרעיני-קאפה-B הוא קבוצה של חלבונים קשורים המסייעים בהגנה על תאים מפני הרס עצמי (עוברים אפופטוזיס) בתגובה לאותות מסוימים.
מהי עין אינקונטינציה?
רקע: Incontinentia pigmenti (הידועה גם בשם תסמונת בלוך-סולצברגר) היא הפרעה נדירה, מקושרת X, תורשתית דומיננטית של העור, וכתוצאה מכך באזורים של דפיגמנטציה הקשורה לעיניים, שיניים, שיער ומערכת העצבים המרכזית, כולל פיגור שכלי והתקפים.
מהו אינקונטינציה פיגמנטי סוג 1?
Incontinentia pigmenti (IP) הוא גנטימצב המשפיע על העור ומערכות גוף אחרות. תסמיני העור משתנים עם הזמן ומתחילים בפריחה שלפוחית בינקות, ואחריה גידולי עור דמויי יבלות. הגידולים הופכים לכתמים אפורים או חומים מסתחררים בילדות, ולאחר מכן כתמים בהירים מסתחררים בבגרות.
