בסוף שנות ה-80, רוברט בורגסון, PhD, וקבוצת המחקר שלו בבית החולים Shriner's בפורטלנד, אורגון, גילו קולגן מסוג 7 ועזרו להראות שחולים עם דיסטרופיה רצסיבית ל-EB היה חסר חלבון זה.
מאיפה הגיעה אפידרמוליזיס בולוזה?
Epidermolysis bullosa עובר בדרך כלל בתורשה. גן המחלה עשוי לעבור מ-הורה אחד שיש לו את המחלה (תורשה אוטוזומלית דומיננטית). או שהיא עשויה לעבור משני ההורים (תורשה אוטוזומלית רצסיבית) או להתעורר כמוטציה חדשה באדם הפגוע שניתן להעביר הלאה.
מהו דיסטרופי אפידרמוליזיס בולוזה?
Dystrophic epidermolysis bullosa היא אחת הצורות העיקריות של קבוצה של מצבים הנקראת epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa גורם לעור להיות שביר מאוד ולהיווצר שלפוחיות בקלות. שלפוחיות ושחיקות עור נוצרות בתגובה לפציעה קלה או חיכוך, כגון שפשוף או שריטה.
מי זה מארקי ג'קז?
(KSNW) – מארקי ג'קז בן העשרים נולד עם מחלת העור הנדירה "Epidermolysis bullosa", הידועה גם בשם תסמונת הפרפר. אמו, מליסה ג'קז, שמנהלת את חשבון ה-TikTok שלו, אמרה שסרטונים של בנה מסומנים ומוסרים על ידי TikTok.
האם אפידרמוליזיס דיסטרופי בולוזה היא מחלה נדירה?
Epidermolysis bullosa acquisita (צורה נרכשת של EB) היא נדירההפרעה אוטואימונית ואינה עוברת בתורשה.
