2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:06
השחקנים העיקריים בתגלית היו שרון טרי (מי שמחזיקה בפטנט הגנים) וד ר. ג'וני אויטו וארתור ברגן. הם מיקמו את הגן לזרוע הקצרה של כרומוזום 16. הגן סומן בעבר כגן MRP6 בהתייחס לחלבון MRP6, אך הייעוד המתאים הוא הגן ABCC6.
האם לפסאודוקסנתומה יש אלסטיקום?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה מתקדמת המאופיינת בהצטברות של משקעים של סידן ומינרלים אחרים (מינרליזציה) בסיבים אלסטיים. סיבים אלסטיים הם מרכיב של רקמת חיבור, המספקת חוזק וגמישות למבנים בכל הגוף.
מהי התרופה ל-Pseudoxanthoma Elasticum?
למרבה הצער, אין תרופה לפסאודוקסנתומה אלסטיקום. לאנשים שנפגעו מומלץ לעבור בדיקות גופניות קבועות עם הרופא הראשי שלהם ובדיקות עיניים שגרתיות אצל רופא עיניים (רופא עיניים) שמכיר את הפרעות הרשתית.
מהי PXE Ophthalmology?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת באלסטוריה, או הסתיידות מתקדמת והתפצלות, של סיבים אלסטיים המשפיעים בעיקר על העור, הרשתית ומערכת הלב וכלי הדם.
מה המשמעות של מוטציית R1141X?
מוטציה תכופה בגן ABCC6 (R1141X) הואקשור לעלייה חזקה בשכיחות של מחלת עורקים כליליים. Mieke D. Trip, MD.
מוּמלָץ:
מי גילה דיסטרופי אפידרמוליזיס בולוזה?
בסוף שנות ה-80, רוברט בורגסון, PhD, וקבוצת המחקר שלו בבית החולים Shriner's בפורטלנד, אורגון, גילו קולגן מסוג 7 ועזרו להראות שחולים עם דיסטרופיה רצסיבית ל-EB היה חסר חלבון זה. מאיפה הגיעה אפידרמוליזיס בולוזה? Epidermolysis bullosa עובר בדרך כלל בתורשה.
מי גילה את תיאוריית ההתאמה המושרה?
מודל ההתאמה המושרה הוצע לראשונה על ידי Koshland בשנת 1958 כדי להסביר את השינויים בקונפורמציה של החלבון בתהליך הקישור. מודל זה מציע כי אנזים, כאשר הוא נקשר עם המצע שלו, מייעל את הממשק באמצעות אינטראקציות פיזיות ליצירת המבנה המורכב הסופי. מהי תיאוריית ההתאמה המושרה?
מי גילה את צביר העל בתולה?
בשנות ה-50, האסטרונום הצרפתי-אמריקאי ז'רארד אנרי דה וקולורס היה הראשון שטען שהעודף הזה מייצג מבנה דמוי גלקסיה בקנה מידה גדול, וטבע את המונח "מקומי Supergalaxy" ב-1953, שאותו שינה ל-"Local Supercluster" (LSC) ב-1958. מי מצא את צביר העל בתולה?
מי גילה חומצה גופרתית?
הגילוי של חומצה גופרתית מיוחס לזכות אלכימאי מהמאה ה-8 ג'ביר בן חייאן. איך נוצרה לראשונה חומצה גופרתית? במאה ה-17 הכין הכימאי הגרמני-הולנדי יוהן גלאובר חומצה גופרתית על ידי שריפת גופרית יחד עם מלח (אשלגן חנקתי, KNO 3 ), בנוכחות קיטור.
איך בקרל גילה רדיואקטיביות?
במקרה, הוא גילה שמלחי אורניום פולטים באופן ספונטני קרינה חודרת שניתן לרשום על לוח צילום. מחקרים נוספים הבהירו שהקרינה הזו היא משהו חדש ולא קרינת רנטגן: הוא גילה תופעה חדשה, רדיואקטיביות. איך התגלתה רדיואקטיביות? 1 במרץ 1896: Henri Becquerel מגלה רדיואקטיביות.
