השחקנים העיקריים בתגלית היו שרון טרי (מי שמחזיקה בפטנט הגנים) וד ר. ג'וני אויטו וארתור ברגן. הם מיקמו את הגן לזרוע הקצרה של כרומוזום 16. הגן סומן בעבר כגן MRP6 בהתייחס לחלבון MRP6, אך הייעוד המתאים הוא הגן ABCC6.
האם לפסאודוקסנתומה יש אלסטיקום?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה מתקדמת המאופיינת בהצטברות של משקעים של סידן ומינרלים אחרים (מינרליזציה) בסיבים אלסטיים. סיבים אלסטיים הם מרכיב של רקמת חיבור, המספקת חוזק וגמישות למבנים בכל הגוף.
מהי התרופה ל-Pseudoxanthoma Elasticum?
למרבה הצער, אין תרופה לפסאודוקסנתומה אלסטיקום. לאנשים שנפגעו מומלץ לעבור בדיקות גופניות קבועות עם הרופא הראשי שלהם ובדיקות עיניים שגרתיות אצל רופא עיניים (רופא עיניים) שמכיר את הפרעות הרשתית.
מהי PXE Ophthalmology?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת באלסטוריה, או הסתיידות מתקדמת והתפצלות, של סיבים אלסטיים המשפיעים בעיקר על העור, הרשתית ומערכת הלב וכלי הדם.
מה המשמעות של מוטציית R1141X?
מוטציה תכופה בגן ABCC6 (R1141X) הואקשור לעלייה חזקה בשכיחות של מחלת עורקים כליליים. Mieke D. Trip, MD.
