האטיולוגיה של porphyria cutanea tarda (PCT) לא הובהרה, אבל הוצעה האפשרות למנגנון אוטואימוני . אנו מדווחים על מקרה של שילוב קליני לא ידוע של PCT עם תת פעילות של בלוטת התריס אוטואימונית, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) הוא מצב המאופיין באיבוד מוחלט של שיער בקרקפת ובגוף. זוהי צורה מתקדמת של אלופציה אראטה, מצב הגורם לכתמים עגולים של נשירת שיער. https://rarediseases.info.nih.gov › מחלות › alopecia-universalis
Alopecia universalis | מרכז מידע על מחלות גנטיות ונדירות
ווויטיליגו עם נוגדנים במחזור בלוטת התריס ותאי הקודקוד.
איזו סוג של מחלה היא פורפיריה?
פורפיריה (por-FEAR-e-uh) מתייחסת לקבוצת של הפרעות הנובעות מהצטברות של כימיקלים טבעיים המייצרים פורפירין בגוף שלך. פורפירינים חיוניים לתפקוד ההמוגלובין - חלבון בתאי הדם האדומים שלך שמקשר לפורפירין, קושר ברזל ונושא חמצן לאיברים ולרקמות שלך.
האם פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלה אוטואימונית?
כיצד עוברת פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP)? AIP עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר רק לאחד משני הגנים של HMBS צריך מוטציה הגורמת למחלה כדי להפחית את פעילות האנזים ולגרום לתסמינים.
מהי תוחלת החייםשל מישהו עם פורפיריה?
למטופלים עם פורפיריה יש בדרך כלל תוחלת חיים נורמלית. עם זאת, אלו הסובלים מפורפיריה כבדית חריפה נמצאים בסיכון מוגבר לפתח לחץ דם גבוה, מחלת כליות כרונית וקרצינומה כבדית (סרטן כבד), מה שעלול להפחית את תוחלת חייהם.
האם פורפיריה היא מחלת דם?
פורפיריות הן קבוצה של הפרעות דם תורשתיות נדירות. לאנשים עם הפרעות אלו יש בעיות ביצירת חומר הנקרא heme בגופם. Heme עשוי מכימיקלים בגוף הנקראים פורפירין, הקשורים לברזל. Heme הוא מרכיב של המוגלובין, חלבון בתאי דם אדומים הנושא חמצן.
