תסמונות של חוסר פוליגלנדולרי (PDS) מאפיינות בחוסרים עוקבים או סימולטניים בתפקוד של מספר בלוטות אנדוקריניות שיש להן סיבה משותפת. אטיולוגיה היא לרוב אוטואימונית. הסיווג תלוי בשילוב של ליקויים, הנכללים ב-1 מתוך 3 סוגים.
מה גורם לתסמונת פוליגלנדולרית?
לדעתו זה מתרחש כתוצאה מ-חוסר איזון במערכת החיסון. הפרעה זו גורמת להפרשה מוגברת של בלוטת התריס (היפר-תירואידיזם), להגדלה של בלוטת התריס ולבליטה של גלגלי העין. הסיבה המדויקת להפרעה זו אינה ידועה. חושבים שהוא עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית.
מהי תסמונת פוליגלנדולרית?
תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 (APS-1) היא הפרעה נדירה ומורכבת בתורשה רצסיבית של תפקוד לקוי של תאי מערכת החיסון עם ריבוי אוטואימוניות. זה מופיע כקבוצה של תסמינים, כולל בלוטות אנדוקריניות שעלולות להיות מסכנות חיים ותפקוד לקוי של מערכת העיכול.
מהי אנדוקרינופתיה אוטואימונית?
תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית היא מחלה נדירה ותורשתית שבה המערכת החיסונית תוקפת בטעות רבות מרקמות ואיברי הגוף. הקרום הרירי ובלוטות האדרנל והפארתירואיד מושפעים בדרך כלל, אם כי רקמות ואיברים אחרים עשויים להיות מעורבים גם כן.
איזה גן פגום באוטואימונית אנושיתתסמונת פוליגלנדולרית?
תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 מאופיינת בשלישיה של הפרעות קנדידה רירית עורית כרונית, היפופאראתירואידיזם ואי ספיקת יותרת הכליה. זה נובע ממוטציות ב-הגן AIRE ועובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי.
