האם שיתוק מחזורי היפרקלמי אוטוזומלי רצסיבי?

תוכן עניינים:

האם שיתוק מחזורי היפרקלמי אוטוזומלי רצסיבי?
האם שיתוק מחזורי היפרקלמי אוטוזומלי רצסיבי?
Anonim

שיתוק מחזורי היפרקלמי (HYPP, HyperKPP) הוא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המשפיעה על תעלות הנתרן בתאי השריר ועל היכולת לווסת את רמות האשלגן בדם.

האם שיתוק תקופתי היפוקלמי עובר בתורשה?

שיתוק תקופתי היפוקלמי (HOKPP) הוא עובר בירושה באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא ששינוי (מוטציה) רק בעותק אחד של אחד הגנים האחראים בכל תא מספיק כדי לגרום לתסמינים של המצב.

איזה סוג של מוטציה גורם לשיתוק תקופתי היפרקלמי?

מוטציות בגן SCN4A עלולות לגרום לשיתוק תקופתי היפרקלמי. הגן SCN4A מספק הוראות להכנת חלבון הממלא תפקיד חיוני בשרירים המשמשים לתנועה (שרירי השלד). כדי שהגוף יזוז כרגיל, השרירים הללו חייבים להימתח (להתכווץ) ולהירגע בצורה מתואמת.

איך משפיע שיתוק תקופתי היפרקלמי על קרום התא?

שיתוק תקופתי היפוקלמי

תפקוד לקוי של תעלת יונים יכול לעכב התכווצות על ידי פגיעה בפוטנציאל הפעולה בירי לאורך הממברנה. סימפטום אופייני לתופעה זו מכונה "שיתוק תקופתי", צורה של חולשה התקפית המופיעה בהיעדר צומת עצב-שריר או מחלת עצב מוטורי.

מה מעורר שיתוק תקופתי היפוקלמי?

מבוא. שיתוק תקופתי היפוקלמי (HypoKPP) היא הפרעה נדירה המאופיינת בהופעה של חולשת שרירים חמורה אפיזודית, המופעלת בדרך כלל על ידי פעילות גופנית מאומצת או דיאטות עתירות פחמימות. פרקי HypoKPP קשורים לרמות נמוכות של אשלגן בסרום.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
את מי מסמל הצלב?
קרא עוד

את מי מסמל הצלב?

cross, הסמל העיקרי של הדת הנוצרית, המזכיר את צליבתו של ישוע המשיח ואת היתרונות הגואלים של תשוקתו ומותו. הצלב הוא אפוא סימן הן של המשיח עצמו והן לאמונת הנוצרים. מה ייצג הצלב במקור? לאורך מאות שנים, הצלב בצורותיו ובצורותיו השונות היה סמל של אמונות שונות.

האם מר בירלינג מקבל אחריות?
קרא עוד

האם מר בירלינג מקבל אחריות?

כשסיפורה של אווה נחשף, מר בירלינג מתעקש שהוא חף מפשע ואומר, "אני לא יכול לקבל שום אחריות," (מעשה 1, עמ' 14). הוא לא רוצה שיאשימו אותו בטעות בשיקול דעתו, ואינו רוצה שיכבידו עליו. ➔ הפועל המודאלי "לא יכול" מציע קבלת האשמה נוגדת את הטבע שלו.

האם שממיות מצויצות צריכות uvb?
קרא עוד

האם שממיות מצויצות צריכות uvb?

למרות שממיות מצויצות הן ליליות ואינן דורשות חשיפה ישירה רבה לאור השמש, ישנן עדויות הולכות וגדלות לכך שחשיפה לרמות נמוכות של אור UV מועילה לבריאותן הכללית ומעודדת התנהגויות טבעיות. האם שממיות מצויצות זקוקות לאור UVB? שממיות מצויצות נוטות לנוח בעלווה או במקלטים במהלך היום ופעילות בלילה.