שיתוק מחזורי היפרקלמי (HYPP, HyperKPP) הוא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המשפיעה על תעלות הנתרן בתאי השריר ועל היכולת לווסת את רמות האשלגן בדם.
האם שיתוק תקופתי היפוקלמי עובר בתורשה?
שיתוק תקופתי היפוקלמי (HOKPP) הוא עובר בירושה באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא ששינוי (מוטציה) רק בעותק אחד של אחד הגנים האחראים בכל תא מספיק כדי לגרום לתסמינים של המצב.
איזה סוג של מוטציה גורם לשיתוק תקופתי היפרקלמי?
מוטציות בגן SCN4A עלולות לגרום לשיתוק תקופתי היפרקלמי. הגן SCN4A מספק הוראות להכנת חלבון הממלא תפקיד חיוני בשרירים המשמשים לתנועה (שרירי השלד). כדי שהגוף יזוז כרגיל, השרירים הללו חייבים להימתח (להתכווץ) ולהירגע בצורה מתואמת.
איך משפיע שיתוק תקופתי היפרקלמי על קרום התא?
שיתוק תקופתי היפוקלמי
תפקוד לקוי של תעלת יונים יכול לעכב התכווצות על ידי פגיעה בפוטנציאל הפעולה בירי לאורך הממברנה. סימפטום אופייני לתופעה זו מכונה "שיתוק תקופתי", צורה של חולשה התקפית המופיעה בהיעדר צומת עצב-שריר או מחלת עצב מוטורי.
מה מעורר שיתוק תקופתי היפוקלמי?
מבוא. שיתוק תקופתי היפוקלמי (HypoKPP) היא הפרעה נדירה המאופיינת בהופעה של חולשת שרירים חמורה אפיזודית, המופעלת בדרך כלל על ידי פעילות גופנית מאומצת או דיאטות עתירות פחמימות. פרקי HypoKPP קשורים לרמות נמוכות של אשלגן בסרום.
