ליפופוסצינוזות עצביות עצביות למבוגרים הן הפרעות נדירות ביותר. השכיחות מוערכת כ-בערך 1.5 אנשים לכל 9,000,000 באוכלוסייה הכללית.
כמה נדירה מחלת באטן?
לא ידוע לכמה אנשים יש מחלת באטן, אבל לפי הערכות מסוימות היא יכולה להיות תכופות כמו ב-1 מתוך 12, 500 אנשים באוכלוסיות מסוימות. זה משפיע על 2 עד 4 מתוך כל 100, 000 ילדים בארצות הברית.
לכמה אנשים יש CLN1?
השכיחות של מחלת CLN1 אינה ידועה; יותר מ-200 מקרים תוארו בספרות המדעית. ביחד, כל צורות ה-NCL משפיעות על 1 מתוך 100,000 אנשים ברחבי העולם.
איך עוברת ליפופוסצינוזיס עצבית סרואידית בתורשה?
ליפופוסצינוזות עוברות בתורשה כ-תכונות אוטוזומליות רצסיביות. המשמעות היא שכל הורה מעביר עותק לא עובד של הגן כדי שהילד יפתח את המצב. רק תת-סוג אחד למבוגרים של NCL עובר בתורה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית.
מה זה ceroid lipofuscinosis?
תשמע. Lipofuscinosis נוירונלי סרואיד (NCL) מתייחס לקבוצה של מצבים המשפיעים על מערכת העצבים. הסימנים והתסמינים משתנים מאוד בין הצורות, אך כוללים בדרך כלל שילוב של דמנציה, אובדן ראייה ואפילפסיה.