A. מחסור ב-MCAD הוא הפרעה ניתנת לטיפול המשפיעה על האופן שבו הגוף מפרק שומנים. אם אינו מטופל, מחסור ב-MCAD יכול לגרום למחלה מסכנת חיים.
האם אתה יכול למות מ-MCAD?
אנשים עם מחסור ב-MCAD נמצאים בסיכון לסיבוכים חמורים כגון התקפים, קשיי נשימה, בעיות בכבד, נזק מוחי, תרדמת ו-מוות פתאומי. בעיות הקשורות למחסור ב-MCAD יכולות להיגרם על ידי תקופות של צום או על ידי מחלות כמו זיהומים ויראליים.
למה MCAD נדיר?
MCADD הוא מצב גנטי נדיר שבו לאדם יש בעיות בפירוק שומן כדי להשתמש בו כמקור אנרגיה. משמעות הדבר היא שמישהו עם MCADD יכול לחלות מאוד אם הדרישות האנרגטיות של גופו עולות על צריכת האנרגיה שלו, כגון במהלך זיהומים או מחלות הקאות כאשר הוא אינו מסוגל לאכול.
האם MCAD גורם להשמנה?
מחקרים מראים שחולים עם MCADD נמצאים בסיכון גבוה להשמנה, ולכן הדגשת תזונה בריאה ואורח חיים פעיל הם בעלי חשיבות עיקרית. מכיוון שלמטופלים עם MCADD חסר האנזים המעבד חומצות שומן בינוניות, זה עשוי להיראות מועיל לבטל את צריכת כל השומנים.
מה זה MCAD בתינוק?
אם לתינוק שלך יש מחסור ב-acyl-CoA dehydrogenase בינוני (MCAD), גופו של תינוקך אינו מייצר מספיק או מייצר אציל-CoA בינוני שרשרת שאינה פועלת אנזימים של דהידרוגנז. כאשר זה קורה, התינוק שלך לא יכול להשתמש באורך בינוניחומצות שומן לאנרגיה.
