GALP (Galanin Like Peptide) הוא גן לקידוד חלבון. מחלות הקשורות ל-GALP כוללות Ganglioneuroblastoma ו- Ganglioneuroma. הערות אונטולוגיה של גן (GO) הקשורות לגן זה כוללות פעילות הורמונים.
מהם התסמינים של GALT?
סימנים מוקדמים של GALT כוללים:
- עלייה וצמיחה גרועה במשקל (המכונה כישלון לשגשג)
- האכלה ויניקה גרועה.
- הקאות.
- שלשול.
- ישון ארוך יותר או לעתים קרובות יותר.
- עייפות.
- עצבנות.
- רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה)
איך מטפלים בחסר בגלט?
מחסור ב-GALT: חוסר באנזים הנקרא GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferase) הגורם למחלה המטבולית הגנטית גלקטוזמיה, אחת המחלות בפאנלים רבים של בדיקת יילודים. המחלה עלולה להיות קטלנית, אם לא מזוהה. אם זוהה, ניתן לטפל על ידי הימנעות מגלקטוז בתזונה.
מה גורם ל-GALT?
מה גורם לגלקטוזמיה? גלקטוזמיה קלאסית מתרחשת כאשר אנזים בשם galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) חסר או אינו מתפקד. אנזים כבד זה אחראי לפירוק גלקטוז (תוצר לוואי סוכר של לקטוז שנמצא בחלב אם, חלב פרה ומזונות חלב אחרים) לגלוקוז.
מהו הגורם העיקרי לגאוט?
גאוט נגרמת ממצב הידוע כ-hyperuricemia, שבו יש יותר מדי חומצת שתן בגוף.הגוף מייצר חומצת שתן כשהוא מפרק פורינים, שנמצאים בגוף שלך ובמזונות שאתה אוכל.
