ניוון שרירי השדרה (SMA) היא קבוצה של מחלות תורשתיות מחלות תורשתיות הגדרה. מחלות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות המתרחשות במהלך התפתחות העובר או העובר, למרות שהן עשויות להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים. המוטציות עשויות לעבור בתורשה מהגנום של ההורים או שהן נרכשות ברחם. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
מחלות גנטיות מולדות (זיהוי קונספט: C0950123) - NCBI
ההורס בהדרגה נוירונים מוטוריים-תאי עצב בגזע המוח ובחוט השדרה השולטים בפעילות חיונית של שרירי השלד כמו דיבור, הליכה, נשימה ובליעה, מה שמוביל לחולשת שרירים וניוון.
מהם הסימנים והתסמינים של ניוון שרירי עמוד השדרה?
מאפיינים
- שליטה על הראש גרועה.
- שיעול חלש.
- בכי חלש.
- חולשה מתקדמת של השרירים המשמשים ללעיסה ולבליעה.
- טונוס שרירים ירוד.
- תנוחת "רגל צפרדע" בשכיבה.
- חולשת שרירים חמורה בשני צידי הגוף.
- חולשה מתקדמת של שרירים המסייעים בנשימה (שרירים בין צלעיים)
מהי תוחלת החיים של מישהו עם ניוון שרירי עמוד השדרה?
ייתכן שחלקם יצטרכו בסופו של דבר להשתמש בכיסא גלגלים. התסמינים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל 18 חודשים או בילדות המוקדמת. לילדים עם סוג זה של SMA יש בדרך כלל תוחלת חיים כמעט נורמלית.
האם אתה יכול לחיות עםניוון שרירי עמוד השדרה?
תוחלת חיים
רוב הילדים עם SMA מסוג 1 יחיו רק כמה שנים. עם זאת, אנשים שטופלו בתרופות SMA חדשות ראו שיפורים מבטיחים באיכות חייהם - ובתוחלת החיים. ילדים עם סוגים אחרים של SMA יכולים לשרוד הרבה לבגרות ולחיות חיים בריאים ומספקים.
האם ניתן לטפל באטרופיה של עמוד השדרה?
לא ניתן כרגע לרפא ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA), אבל נמשך מחקר כדי למצוא טיפולים חדשים. טיפול ותמיכה זמינים כדי לנהל את הסימפטומים ולעזור לאנשים עם המצב לקבל את איכות החיים הטובה ביותר.
